遺伝子疾患

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• ダウン症
• ルビンスタイン・タイビー症候群@

• 18トリソミーの会
  疾患の情報、セミナー案内、掲示板。
  http://www.geocities.co.jp/SweetHome-Brown/4086/
• Cota's Home
  メチルマロン酸血症児が肝臓移植に成功し、成長している様子や体験を紹介している。
  http://www1.ttcn.ne.jp/~cotashome/
• Imagine's Home Page
  爪膝蓋骨症候群の症状や遺伝子検査について掲載。愛車の紹介もある。
  http://www.h4.dion.ne.jp/~fiat500/
• My sweet honey こうちゃん
  18トリソミーの息子の成長記録。心室中隔欠損症などの経過、医学的文献の紹介。
  http://enjoy.pial.jp/~honey2000/
• VHLファミリーのサポートページ
  フォンヒッペルリンドウ病(VHL)について患者や家族の視線から情報提供。
  http://www1.odn.ne.jp/vhl_japan/
• ひあたり良好
  ウィリアムズ症候群の息子の療育記録、遺伝子病の豆知識を掲載。掲示板がある。
  http://ww3.tiki.ne.jp/~johtaro/
• ウィリアムズ ノート
  ウィリアムズ症候群に関する論文や英文資料の翻訳文を掲載。
  http://www003.upp.so-net.ne.jp/Williams/
• フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病について必要な知識
  血流が多い臓器に、血管の異常増殖を起こす遺伝病について患者向けに書かれている。
  http://www.kochi-ms.ac.jp/~fm_urol/japanese/FRAME2.HTML
• 日本遺伝カウンセリング学会
  学術講演会等の案内、遺伝学的検査に関するガイドライン、認定医師の育成について掲載。
  http://www.jsgc.jp/
• 爪膝蓋骨症候群サポートページ
  常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる疾患で、腎、骨、目、皮膚などに症状が出る場合がある。患者が情報発信。
  http://member.nifty.ne.jp/NPS/
• 神戸大学 遺伝病統御学
  筋ジストロフィーの遺伝子・病態解析を行う。講義スライドや遺伝子の異常に関する情報あり。
  http://gene.med.kobe-u.ac.jp/defaultj.html
• 臨床遺伝医学情報網(いでんネット)
  遺伝相談・治療施設の検索、ヒト遺伝子検査データベース、ガイドライン、学会等情報。
  http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/